Preliminärt program för humangenetik 2025

Onsdag 5 november

10.15 – 10.45 | Registrering och fika

10.45 – 11.00 | Välkommen
Expertgruppen/Equalis

Moderator: Camilla Valtonen-André

11.00 – 12.00 | AI inom genetik i vården
Patrik Georgii-Hemming, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

12.00 – 13.00 | Lunch och utställningsbesök

Moderator: Sanja Farkas       

13.00 – 13.30 | Laktosintolerans
Meddelas senare

13.30 – 14.15 | Kvalitetssäkringsprogrammen
Expertgruppen

14.20 – 15.00 | ”Long read”-sekvensering i klinisk rutin
Jesper Eisfeldt, Karolinska Institutet, Stockholm

15.00 – 15.30 | Fika och utställningsbesök

Moderator: Julia Asp     

15.30 – 16.15 | Ärftlig risk för plötslig hjärtdöd
Raffaele Scorza, Södersjukhuset, Stockholm

16.20 – 17.00 | Mutationer i BRCA1 och BRCA2 hos män och kvinnor
Meddelas senare

19.00 | Mingel och middag


Torsdag 6 november

Moderator: Sanja Farkas

08.30 – 09.15 | Mitokondrien – genetisk och funktionell metodik
Gittan Kollberg, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

09.20 – 10.00 | Mitokondriell diabetes – klinik och diagnostik
Meddelas senare

10.00 – 10.30 | Fika och utställningsbesök

Moderator: Sanja Farkas       

10.30 – 11.30 | Ovanliga mitokondriella sjukdomar – klinik och diagnostik
Meddelas senare

11.30 – 12.30 | Lunch och utställningsbesök

Moderator: Julia Asp       

12.30 – 13.30 | Kloka kliniska val ur genetikens perspektiv – Vad gör nytta?
Maria Johansson Soller, Karolinska Institutet, Stockholm

13.35 – 14.35 | Meddelas senare

14.35 – 14.50 | Avslutning
Expertgruppen

14.50 | Fika