Workshop 1 

Prenatal genetisk diagnostik

Målgrupp: Läkare, genetiska vägledare, sjukhusgenetiker

Innehåll: Vi kommer att presentera fall som vi sedan diskuterar i mindre grupper. Det blir fokus på olika aspekter kopplat till prenatal genetisk diagnostik såsom genotyp-fenotypkorrelation, klinisk handläggning och etik. Vi får också en introduktion av obstetriker Eleonor Eriksson, Göteborg, om ultraljud vid graviditet, ”vad ser man egentligen”? Ett fall rörande prenatal WGS kommer presenteras av överläkare Erik Iwarsson, Stockholm, ett fall presenteras av överläkare Sofia Thunström och ett fall av överläkare Alexandra Topa samt psykolog Rosalie Säregård, Göteborg

Workshop 2

Visualisering av Long-read data

Målgrupp: Bioinformatiker, Sjukhusgenetiker

Innehåll: Vi ska gå igenom hur olika varianttyper ser ut i long read-WGS och hur de skiljer sig mot short read. Vi tittar på både enkla och komplexa varianter, inklusive  deletioner, tandemduplikationer och inversioner, samt svårare varianter såsom STR och komplexa kromosomavvikelser.