Utbildningsdag program onsdag 21 januari 2026 (klicka här)
Temat för utbildningsdagen kommer vara Neurometabola sjukdomar
Varmt välkomna till en utbildningsdag som riktar sig främst till ST-läkare och biträdande sjukhusgenetiker med fokus på neurometabola sjukdomar.
Dagen kommer att innehålla en blandning av föreläsningar och workshops där vi arbetar med kliniska fall och diskuterar kopplingen mellan fenotyp, genotyp och biomedicinska laboratorieresultat. Vi kommer även att beröra hur precisionsmedicin som begrepp och arbetssätt är relevant inom detta område.
Föreläsare under dagen är:
Liza Jennions, Överläkare i barnneurologi, DSBS Sahlgrenska
Jorge Asin-Cayuela, Docent och Överläkare i Klinisk Kemi. Verksam vid Klinisk Genetik Sahlgrenska
Niklas Darin, Professor och överläkare i barnneurologi, DSBS Sahlgrenska.
Vi ser fram emot en lärorik och interaktiv dag tillsammans!
Registrering och kaffe från kl 9.45
10.30 Förmiddag
Klinik, diagnostik, biokemi & molekylärgenetik Föreläsningar med Jordi Asin Cayuela och Liza Jennions
Fokus på grundläggande principer och kliniska tillämpningar inom neurometabola sjukdomar.
Lunchpaus
Eftermiddag
Fallbaserat arbete & tolkning Workshops där vi gemensamt går igenom patientfall med koppling mellan fenotyp, genotyp och laboratorieresultat.
Precisionsmedicin Föreläsning med Niklas Darin
17.00 Tid för diskussion, poolclub
19.00 Lättare middag - serveras inne i poolclub
Genetikdagarna program dag 1, torsdag 22 januari 2026 (klicka här)
Registrering och kaffe från kl 9.30
10.30
Välkommen
Rapport från arbetsgrupper
Lecture
Genomic sequencing in pregnancy: From potential to practice; insights from Denmark with an international perspective.
Professor Ida Vogel and colleague, senior consultant Naja Becher, from Department of Obstetrics and Gynecology and Department of Clinical Genetics
Aarhus University Hospital, Denmark
Ida Vogel är klinisk genetiker, professor inom prenataldiagnostik och chef för Center for Fosterdiagnostik i Århus. Hon har implementerat prenataldiagnostik med WGS prenatal i Århus och har bidragit till nationella riktlinjer och den etiska debatten inom reproduktionsmedicin i Danmark.
14:45-16:30Parallella workshops inkl. fika
Fosterdiagnostik
Long read
16:30 Återrapportering workshops
17.00 Tid för diskussion, spabesök och mindre sidomöten
19.00 Mingel och middag
-
Genetikdagarna program dag 2, fredag 23 januari 2026 (klicka här)
08:30 Dagen startar
"Landet runt" från verksamheterna
Parallella möten i subgrupper
SFMG årsmöte & Take away lunch 13:00 Mötet avslutas, hemfärd