Preliminärt program för Humangenetik 2022

Onsdag 16 november

10.00 – 10.45 | Registrering

10.45 – 11.00 | Välkommen
Camilla Valtonen-André och Sara Ekvall

Moderator: Julia Asp

Tema: Kvalitetssäkring

11.00 – 11.30 | Exemplet Theranos: Vad kan hända vid avsaknad av god kvalitetssäkring? Hur kan vi med kvalitetssäkring undvika att det upprepas?
Anders Larsson

11.30 – 12.00 | Kvalitetssäkringsprogrammen DNA single nucleotide variation och DNA-sekvensering: Standardisering av svarsutlåtanden och betydelsen av rätt nomenklatur
Sanja Farkas och Camilla Valtonen-André

12.00 – 13.00 | Lunchpaus. Utställningsbesök på plats.

13.00 – 13.30 | Forts. Kvalitetssäkringsprogrammen DNA single nucleotide variation och DNA-sekvensering: Standardisering av svarsutlåtanden och betydelsen av rätt nomenklatur
Sofie Haglund

13.35 – 14.10 | Terminologi inom genetiken: NPU/SWE-koder, SNOMED-CT och behovet av en ny expertgrupp inom terminologi och e-hälsa hos Equalis
Rebecca Ceder

14.10 – 14.15 | Utställarnas stund

14.15 – 14.45 | Fikapaus. Utställningsbesök på plats.

Moderator: Sanja Farkas

14.45 – 15.25 | Introduktion IVDR
Mattias Aldrimer

15.30 – 16.10 | Vägledning IVDR
Andreas Resar

16.15 – 17.00 | Standardisering i praktiken
Camilla Valtonen-André

19.00 | Mingel och middag

 

Torsdag 17 november

Moderator: Camilla Valtonen-André

Tema: Små mängder DNA / Känslig detektion

08.30 – 08.50 | Kvalitetssäkringsprogrammet Kvantifiering av JAK2 V617F med qPCR/ddPCR
Julia Asp

08.55 – 09.40 | Kriminalteknik
Johannes Hedman

09.40 – 10.10 | Fikapaus. Utställningsbesök på plats.

10.10 – 10.55 | Preimplantatorisk genetisk testning (PGT)
Helena Malmgren

11.00 – 11.45 | Measurable residual disease (MRD)
Lucia Cavelier Franco

11.45 – 12.45 | Lunchpaus.  Utställningsbesök på plats.

Moderator: Sofie Haglund

Tema: Multidiciplinär molekylärdiagnostik

12.45 – 13.10 | Kvalitetssäkringsprogrammet Hemoglobinopatier och samarbetet med expertgruppen för hematologi kring hemoglobinfraktioner
Camilla Valtonen-André

13.15 – 13.45 | DNA-tekniker inom transfusionsmedicin
Åsa Hellberg

Tema: Precisionsmedicin

13.50 – 14.10 | Introduktion precisionsmedicin
Lars Palmqvist

14.15 – 14.55 | Genterapi
Pontus Blomberg

14.55 – 15.10 | Avslutning
Camilla Valtonen-André

15.10 | Grab-n-go-fika