Onsdag 8 november
10.45 – 11.15 | Registrering och fika
11.15 – 11.30 | Välkommen
Equalis och Expertgruppen
Moderator: Camilla Valtonen-André
11.30 – 12.30 | Betydelsen och användningen av DNA-analyser vid släktforskning
Fredrik Mejster
12.30 – 13.30 | Lunch och utställningsbesök
Moderator: Camilla Valtonen-André
13.30 – 14.15 | Helgenomsekvensering vid utredning av sällsynta diagnoser
Hans Ehrencrona
14.20 – 15.00 | Hemoglobinopatier – byte från Sanger och MLPA till NGS
Emma Samuelsson
15.00 – 15.15 | Utställarnas stund
15.15 – 15.45 | Fika och utställningsbesök
Moderator: Sanja Farkas
15.45 – 16.05 | Genomgång av kvalitetssäkringsprogrammet Hemoglobinopatier inkl. pilotomgången för Hemoglobinfraktioner
Camilla Valtonen-André
16.10 – 17.00 | Nyföddhetsscreening
Rolf Zetterström
18.30 | Mingel och middag
Torsdag 9 november
Moderator: Sofie Haglund
08.45 – 09.00 | Genomgång av kvalitetssäkringsprogrammet DNA-sekvensering
Camilla Valtonen-André
09.00 – 09.15 | Genomgång av kvalitetssäkringsprogrammet DNA single nucleotide variation
Sanja Farkas
09.15 – 10.00 | Trombosutredning – test av genotyp och fenotyp
Karin Strandberg
10.00 – 10.30 | Fika och utställningsbesök
Moderator: Sofie Haglund
10.30 – 11.15 | GMS Farmakogenomik
Mia Wadelius
11.20 – 12.00 | Behovet av analys av DPYD
Alan Fotoohi
12.00 – 12.30 | Undiagnosed Hackathon
Angélica Delgado Vega
12.30 – 13.30 | Lunch och utställningsbesök
Moderator: Julia Asp
13.30 – 14.00 | Kvalitetstänk vid kvantifiering samt genomgång av kvalitetssäkringsprogrammet Kvantifiering av JAK2 V617F med qPCR/ddPCR
Julia Asp
14.05 – 14.50 | AI inom genetik
Carl Nettelblad
14.50 – 15.00 | Avslutning
Camilla Valtonen-André
15.00 | Grab-n-go-fika